Bassa statura
definizione
Per definizione, esiste una bassa statura, nota anche come bassa statura, quando la lunghezza o la dimensione del corpo è inferiore al 3 ° percentile della curva di crescita. Ciò significa che almeno il 97% dei loro coetanei nella popolazione generale sono più alti. Ad esempio, se un bambino è nel 2 ° percentile, il 98% dei bambini della stessa età è più alto e il 2% più basso di questo. Per gli adulti, una volta che hanno finito di crescere, solo la loro altezza, indipendentemente dall'età, è determinante. Attualmente, i limiti di bassa statura per gli adulti sono 150 cm per gli uomini e 140 cm per le donne.
Quando si parla di bassa statura?
Per definizione, si parla di bassa statura quando la crescita avviene al di sotto del terzo percentile.
Si dice che gli adulti siano lunghi meno di 150 cm.
In molti casi la causa è familiare o costituzionale, ma in alcuni casi la bassa statura è segno di una malattia cronica, forse genetica.
È importante che per la diagnosi vengano utilizzati valori di riferimento specifici della popolazione per la crescita.
I valori medi per la crescita in lunghezza di un bambino che proviene dal Canada sono diversi da quello che nasce e cresce in Olanda.
cause
Le cause della bassa statura sono molto diverse. Tuttavia, la più comune è la bassa statura familiare, in cui non sono presenti disturbi della crescita. I genitori del bambino sono piccoli, quindi c'è da aspettarsi che il bambino concepito sia piccolo rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, la crescita deve essere regolare e proporzionata, ad es. le proporzioni del corpo agli arti ecc. devono rientrare nell'intervallo normale.
La seconda causa più comune è il ritardo della crescita costituzionale. Questo è caratterizzato da un tasso di crescita più lento e soprattutto da un ingresso ritardato nella pubertà. La fase di crescita viene estesa in modo da poter raggiungere la dimensione target determinata geneticamente dai genitori. I genitori spesso sono già consapevoli di un ingresso ritardato nella pubertà.
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Molto più rare sono le carenze ormonali, ad es. La causa sono ipotiroidismo, sottoproduzione dell'ormone della crescita o malattie croniche. Le malattie croniche includono in particolare quelle che rendono difficile l'assorbimento dei nutrienti, ad es. malattia infiammatoria intestinale o celiachia correlata al glutine.
Inoltre, un'ampia varietà di malattie genetiche può portare a una riduzione delle dimensioni del corpo. Questi possono essere ereditati dai genitori, anche se non ne sono influenzati, o se compaiono di nuovo.
Inoltre, malnutrizione, abbandono e abuso possono anche portare a una diminuzione della crescita.
Eredità
Come già accennato, l'altezza del bambino è in gran parte predeterminata dall'altezza dei genitori. Una dimensione target per il bambino può essere calcolata utilizzando l'altezza dei genitori, sebbene l'altezza finale del bambino sia soggetta a determinate deviazioni da questa calcolata. Ciò si traduce nella bassa statura familiare, che, tuttavia, non è una malattia di per sé. La seguente formula viene utilizzata per stimare l'altezza finale: (altezza padre + altezza madre +13 cm (per i ragazzi) o -13 cm (per le ragazze) / 2.
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D'altra parte, le malattie geneticamente determinate possono essere trasmesse ai bambini, il percorso ereditario della malattia gioca quindi un ruolo e determina la probabilità che il bambino alla fine si ammali e quindi sia anche breve. Questo varia notevolmente da malattia a malattia e può essere valutato da uno specialista in genetica umana.
Sindromi di bassa statura
Esistono varie sindromi genetiche che possono causare bassa statura. Questo è molto noto Acondroplasia, la più comune malattia scheletrica in cui l'ossificazione della cartilagine e quindi la crescita ossea è disturbata. Questo disturbo è ereditato in modo autosomico dominante, ma nella maggior parte dei casi è dovuto a una nuova mutazione, ad es. i genitori non erano né malati né portatori del cambiamento genetico. In questa malattia, la lunghezza del corpo prevista è inferiore a 130 cm, il tronco raggiunge una lunghezza normale e principalmente gli arti sono troppo corti perché le ossa lunghe non si sviluppano a sufficienza. La testa sembra sproporzionatamente grande.
Un'altra malattia che, a seconda della gravità, può portare a bassa statura è la cosiddetta Malattia delle ossa di vetro (osteogenesi imperfetta). In questa malattia c'è una produzione disturbata di collagene, che è importante per la formazione e la stabilità dell'osso. A seconda della gravità della malattia, ciò porta a ossa molto fragili e bassa statura sproporzionata. L'ereditarietà di questa malattia dipende dal tipo, sebbene i vari tipi differiscano nella loro gravità.
Quali tipi di bassa statura ci sono?
Esistono innumerevoli forme di bassa statura, le più comuni delle quali sono elencate di seguito:
- Il tipo più comune di bassa statura in Germania in termini di percentuale è l'altezza della famiglia, in cui i genitori del bambino basso hanno all'incirca la stessa altezza.
Questo viene calcolato dividendo l'altezza del padre e della madre per due +6,5 cm per un maschio e -6,5 cm per una ragazza. - Alla frequenza segue la bassa statura costituzionale, in cui si riscontra un ritmo di crescita ritardato.
- Un bambino può anche subire un arresto psicologico, ad esempio per negligenza o abuso di un bambino.
Disturbi ormonali, malattie croniche o malnutrizione possono portare a una crescita ridotta. - Dovrebbero essere menzionate anche le malattie ereditarie e le sindromi associate alla bassa statura. Le malattie ereditarie sono quelle le cui cause sono ereditarie.
- Inoltre, alcune sostanze nocive come l'alcol e la nicotina danneggiano la crescita di un bambino a lungo termine. Pertanto, durante la gravidanza, la madre dovrebbe prestare attenzione a uno stile di vita responsabile.
Con le conseguenti embrio-fetopatie (malattie in cui il bambino viene danneggiato durante la gravidanza), i bambini nascono molto piccoli e spesso soffrono anche di una mancata crescita con un aumento di peso problematico.
Quando deve essere valutata criticamente la bassa statura nei bambini?
In linea di principio, la ridotta crescita in altezza non dovrebbe essere considerata critica.
È importante considerare lo sfondo e le malattie di accompagnamento.
La causa più comune di bassa statura nel mondo è la malnutrizione. In questo caso, al bambino non vengono somministrati cibi essenziali per molto tempo.
È anche essenziale esaminare se un bambino piccolo ha anemia o un difetto cardiaco che sta influenzando la crescita.
Se ci sono segni di negligenza o abuso, l'ufficio per il benessere dei giovani deve essere coinvolto nel caso.
La bassa statura è una disabilità?
La bassa statura di per sé è definita come un'altezza inferiore al terzo percentile. Ciò è dovuto principalmente al fatto che il periodo di crescita è ridotto o il tasso di crescita è più lento rispetto alla popolazione normale.
La bassa statura di solito diventa evidente nella prima infanzia o nella pubertà.
La questione se ci sia o meno una disabilità dipende prima di tutto dalla causa della bassa statura.
- Se la bassa statura è familiare o costituzionale, i bambini crescono al di sotto del range normale, ma normalmente.
- Se la bassa statura è dovuta a un'aberrazione cromosomica, un disturbo prenatale, un disturbo ormonale o una malattia cronica, si applicano ulteriori norme per la determinazione del grado di disabilità.
- In secondo luogo, il grado di disabilità nella bassa statura dipende dalla proporzionalità della struttura corporea.
Vengono inoltre valutate le malformazioni degli arti o delle articolazioni, l'usura straordinaria delle articolazioni dovuta a una struttura corporea sproporzionata, la funzione muscolare limitata e l'influenza sulla situazione psicosociale.
In sintesi, si può affermare che la bassa statura nella maggior parte dei casi non costituisce una disabilità e nei singoli casi deve essere presa una decisione su un possibile grado di disabilità.
Sintomi concomitanti
I sintomi inclusi in una sindrome genetica possono essere molto diversi e dipendono dalla causa alla base della malattia.
Nel Acondroplasia Oltre alla crescita sproporzionata, si verifica spesso la stenosi del canale spinale. Altri cambiamenti nella colonna vertebrale includono aumento della cifosi toracica e lordosi lombare. Si verificano anche disallineamenti delle gambe, ad es. Battere le ginocchia o piegare le gambe. Un ponte nasale sporgente e un'espressione ridotta della parte centrale del viso creano una fronte molto prominente. Inoltre, queste persone tendono ad essere più suscettibili alle infezioni del tratto respiratorio superiore e dell'orecchio medio.
Nel Osteogenesi imperfetta Molte fratture si verificano a causa della fragilità delle ossa, anche con traumi minori come una caduta da bassa altezza. Inoltre, può portare alla perdita dell'udito e allo scolorimento blu della pelle degli occhi.
La bassa statura cambia l'aspettativa di vita?
Fondamentalmente, la bassa statura è la lunghezza del corpo ridotta, che non ha alcun effetto sulla durata della vita.
In particolare nel caso di bassa statura familiare, si ipotizza un'aspettativa di vita pari a quella della popolazione normale.
Se la bassa statura è un segno di un'altra malattia cronica, è necessario tenere conto dell'aspettativa di vita di questa malattia.
Ad esempio, se c'è un grave difetto cardiaco, è probabile che la durata della vita di quella persona sarà più limitata.
Lo stesso vale per forme gravi di malnutrizione e danni tossici durante la gravidanza da fumo, droghe e alcol.
Molte sindromi ereditarie (ereditarie) e osteogenesi imperfetta (malattia dell'osso di vetro) sono anche associate a una ridotta aspettativa di vita.
Va anche ricordato che con alcune forme sproporzionate di bassa statura, è da temere uno stress non fisiologico sulle articolazioni con usura prematura.
Tutto sommato, si può dire che una bassa statura non porta principalmente a una ridotta aspettativa di vita. Il fattore decisivo per la prognosi è il motivo individuale della bassa statura.
diagnosi
La diagnosi di bassa statura viene solitamente fatta dal pediatra. Nel corso dello sviluppo del bambino, ci sono vari controlli sanitari obbligatori. Per questo, il peso e l'altezza del bambino vengono inseriti nel libro degli esami del bambino. Ciò si traduce in un processo di sviluppo e puoi creare una curva di crescita e peso che può essere confrontata con altri bambini.
Se il decorso è atipico, ad esempio se il peso rimane lo stesso o la velocità di crescita rallenta, il medico dovrebbe effettuare ulteriori esami per trovare la causa. Ciò include, da un lato, ulteriori misurazioni per determinare la proporzionalità della crescita (proporzioni corporee), ma anche altre indagini, ad es. Test di laboratorio, ad esempio per rivelare carenze ormonali o carenze nutrizionali. A seconda dei sintomi del paziente, possono essere necessari anche altri e ulteriori esami, ad es. in caso di disturbi del ricovero gastroenterologico o genetico, se vi è evidenza di una malattia genetica.
Determinazione delle dimensioni del corpo
- La lunghezza dei genitori biologici è importante per la determinazione dell'altezza attesa in età adulta.
La dimensione del target genetico è calcolata dalla lunghezza del corpo padre + madre / 2 e quindi + 6,5 cm per i ragazzi e -6,5 cm per le ragazze. - Una radiografia della mano sinistra viene quindi utilizzata per calcolare l'età ossea in base alle fasi di maturità ossea.
- Le proporzioni del corpo vengono determinate stando seduti.
- Oltre a questi esami, è anche utile esaminare alcuni parametri di laboratorio nel sangue, ad esempio per determinare lo stato ormonale.
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Quando è possibile notare la bassa statura?
Anche in età prenatale, il ginecologo osserva la crescita e la proporzionalità della struttura corporea del bambino durante tutta la gravidanza.
Dopo il parto, la crescita della lunghezza del corpo, del peso e della circonferenza della testa viene registrata ad intervalli regolari dal pediatra durante gli esami preventivi utilizzando curve percentili. Tali registrazioni di crescita devono essere conservate per un lungo periodo di tempo. Pertanto, una valutazione significativa può aver luogo solo dopo circa due anni.
L'età ossea, solitamente determinata radiologicamente sulla mano sinistra, viene esaminata preferibilmente nel primo anno di vita mediante esame radiografico del ginocchio sinistro e confrontata con l'età biologica.
Trattamento / terapia
Il trattamento e la terapia per la bassa statura dipendono fortemente dalla causa. Nel caso della bassa statura familiare già menzionata, nessun trattamento è necessario di per sé. Anche se la pubertà è ritardata, l'obiettivo genetico può essere raggiunto senza trattamento.
Questo è diverso con le malattie che causano bassa statura. Le carenze possono essere sanate con terapie sostitutive. Questo è importante in caso di carenza di ormoni o vitamine. Tuttavia, anche con malnutrizione generale.
Le malattie secondarie alla bassa statura dovrebbero essere trattate per affrontare la causa. Questo potrebbe essere sufficiente per ripristinare la normale crescita. Se questo non è sufficiente, tuttavia, possono essere somministrati farmaci o ormoni che promuovono la crescita per ottenere ancora una maggiore lunghezza del corpo.
Alcune malattie genetiche portano a una bassa statura a causa della mancanza di determinati ormoni. Anche la terapia sostitutiva può essere considerata qui. In alcuni casi, tuttavia, non è possibile ottenere una dimensione appropriata per i genitori se sono di altezza normale.
Inoltre, tuttavia, ci sono malattie in cui le terapie conservative non portano a una crescita promettente. Questo è il caso, ad esempio, dell'acondroplasia.
Trattamento ormonale
Se la bassa statura è dovuta a un disturbo ormonale, in determinate circostanze e circostanze può essere preso in considerazione un trattamento ormonale a scopo terapeutico.
Il medico responsabile di questo, l'endocrinologo pediatrico, eseguirà una serie di importanti esami di laboratorio e fisici.
Esempi di un disturbo ormonale possono essere una compromissione della funzione ipofisaria con produzione insufficiente di ormoni della crescita o una tiroide ipoattiva.
Il farmaco usato per trattare la bassa statura è l'ormone della crescita "Ormone della crescita", che ha solo un effetto benefico sulla crescita in lunghezza mentre il bambino è ancora in crescita le ossa.
L'uso dell'ormone dopo che il bambino ha finito di crescere non è quindi correttivo. È per questo motivo che determinare l'età delle ossa attraverso un esame a raggi X è così importante.
Poiché la terapia può avere effetti negativi anche sulla salute del bambino, l'indicazione deve essere fatta rigorosamente dall'endocrinologo pediatrico.
Gli effetti collaterali che dovrebbero essere menzionati sono che possono svilupparsi tolleranza patologica al glucosio e una tiroide ipoattiva.
Bassa statura e gravidanza
Lo sviluppo del feto durante la gravidanza è estremamente importante. In questa fase, sostanze nocive come la nicotina o l'alcol possono non solo portare a malformazioni e disturbi mentali, ma anche portare a disturbi della crescita a lungo termine. I bambini non solo nascono con un peso alla nascita inferiore, ma anche il processo di crescita può essere compromesso.
Inoltre, altri fattori materni possono anche limitare la crescita del feto nell'utero. Questi includono ipertensione, diabete mellito, funzionalità renale compromessa, carenze nutrizionali e anemia, ma anche abuso di droghe. Se un bambino è troppo leggero e piccolo alla nascita a causa di questi fattori, gran parte di questa mancanza di crescita raggiunge ancora, ma con una proporzione minore questo ritardo di crescita persiste e porta ad un'altezza finale inferiore.
