Sindrome adrenogenitale

definizione

La sindrome adrenogenitale è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico. Esistono diverse forme di progressione. A seconda del decorso della malattia, i sintomi esistono già dalla nascita o non si manifestano fino alla pubertà. Il difetto enzimatico porta ad una carenza di alcuni ormoni da un lato e ad un eccesso di androgeni, gli ormoni sessuali maschili, dall'altro. La terapia consiste nella sostituzione per tutta la vita degli ormoni mancanti.

Nel nostro articolo puoi leggere cosa si intende per disturbi metabolici in senso generale: Disturbo metabolico: cosa significa?

cause

La causa della sindrome adrenogenitale è un difetto genetico. Questo difetto genetico significa che un certo enzima non è presente. A seconda del difetto genetico, possono essere influenzati diversi enzimi, ma i sintomi sono simili. Gli enzimi interessati svolgono il loro lavoro nelle persone sane Corteccia surrenale. Vengono prodotti tre ormoni / gruppi ormonali. Cortisolo, aldosterone e gli ormoni sessuali maschili, gli androgeni. Questi ormoni derivano tutti da precursori. La formazione degli ormoni da questi precursori è effettuata da enzimi che separano alcune parti dai precursori fino a quando non viene creato il prodotto finale.

La sindrome adrenogenitale ora ha a Carenza di uno degli enzimi in modo che gli stadi finali degli ormoni non possano più essere prodotti. Quindi ce n'è uno Mancanza di cortisolo e / o aldosterone. A causa della carenza, il sistema nervoso centrale ritiene di dover stimolare maggiormente la corteccia surrenale affinché possa produrre una quantità sufficiente di ormoni. Ma non può farlo a causa della mancanza di enzimi. Solo gli ormoni sessuali maschili continuano ad essere prodotti in numero sufficiente.

Poiché la corteccia surrenale viene stimolata ripetutamente a causa della mancanza di altri ormoni, lo farà produce troppi androgeni. Inoltre, i precursori ormonali del cortisolo e dell'aldosterone, che non possono essere ulteriormente convertiti in questi ormoni a causa della mancanza di enzimi, vengono anche convertiti in androgeni in un altro modo. Il risultato è un eccesso significativo di ormoni sessuali maschili. Più comunemente, un enzima chiamato 21-idrossilasi è difettoso.

Sintomi concomitanti

Si distingue il modulo di corso classico e non classico della sindrome adrenogenitale. I sintomi differiscono anche a seconda del decorso della malattia. Questi dipendono anche dal sesso della persona interessata.

Una classica sindrome adrenogenitale che in uno ragazza è evidente subito dopo la nascita. I genitali della ragazza sono chiaramente maschili, si parla di uno Virilizzazione o androgenizzazione. Questo può estendersi alla formazione di un cosiddetto pseudopene. Gli organi sessuali interni (utero, ovaie, ecc.), Invece, sono normali.

A ragazzo appena nato la sindrome adrenogenitale all'inizio non è evidente. Nel corso della malattia, sia le ragazze che i ragazzi con la classica sindrome adrenogenitale mostrano inizialmente una chiara crescita corporea accelerata. Nel corso, però, la crescita finisce prematuramente così che diventa una sola se non trattata Bassa statura viene. Durante la pubertà, nelle ragazze crescono più peli pubici, si manifesta nel complesso modello di capelli maschili tra le altre cose con i peli del petto. Questo si chiama irsutismo.

Alcune donne non hanno ciclo mestruale. I pazienti maschi mostrano una crescita significativa dei genitali in una fase iniziale, ma i testicoli rimangono piccoli. I pazienti maschi con sindrome adrenogenitale non sono in grado di concepire.

In circa una persona su due, oltre ai sintomi sopra menzionati, si verifica una cosiddetta sindrome da perdita di sale. Ciò è dovuto alla mancanza dell'ormone aldosterone. Nei primi giorni di vita, i bambini colpiti sviluppano gravi disturbi dell'equilibrio del sale con vomito e perdita di peso. La sindrome da perdita di sale è potenzialmente pericolosa per la vita.

La sindrome adrenogenitale non classica si manifesta molto più tardi rispetto alla forma classica. I sintomi, se non del tutto, non compaiono fino alla pubertà e di solito sono più lievi rispetto alla forma classica. Le ragazze possono avere capelli aumentati, una voce profonda, acne e irregolarità mestruali, tra le altre cose.

La sindrome androgenitale è un esempio di una malattia congenita associata a ghiandole surrenali iperattive. Le ghiandole surrenali iperattive hanno gravi conseguenze per il corpo. Scopri di più su questo argomento su: Quali sono le conseguenze di una ghiandola surrenale iperattiva?

ipertensione

Nel caso di un certo difetto enzimatico che è uno dei più rari, la sindrome adrenogenitale può anche essere associata ad alta pressione sanguigna. Questo dovrebbe essere facile da regolare con una terapia adeguata, altrimenti è necessaria un'ulteriore terapia della pressione sanguigna a base di farmaci.

diagnosi

Uno specialista in disturbi metabolici è specializzato in endocrinologo definisce che l'endocrinologia è un campo della medicina interna. L'endocrinologo fa una diagnosi sospetta sulla base dei sintomi descritti e può quindi farlo mediante uno speciale esame del sangue fare la diagnosi. In questo esame, un certo precursore ormonale può essere rilevato in una concentrazione significativamente maggiore.

Eredità

La sindrome adrenogenitale è una cosiddetta malattia ereditaria. Ciò significa che può essere trasmesso dalle persone colpite ai loro discendenti. La malattia lo farà ereditato come tratto autosomico recessivo. Ad esempio, se un genitore ha la sindrome adrenogenitale e l'altro partner ha una delle due copie del gene difettoso, c'è il 50% di rischio che anche il bambino soffra di sindrome adrenogenitale.

terapia

La sindrome adrenogenitale e i suoi sintomi sono generalmente buoni da trattare, ma la condizione lo è non curabile. Le persone colpite ne hanno bisogno Terapia ormonale sostitutiva. L'ormone cortisolo, che non può essere prodotto a sufficienza a causa della carenza enzimatica, deve essere assunto in compresse. Il cortisolo è anche conosciuto come l'ormone dello stress. Ciò significa che aumenta in modo significativo in situazioni di stress. Tuttavia, poiché l'ormone non può essere prodotto in misura sufficiente nell'organismo ma viene fornito sotto forma di compresse, è necessario prestare attenzione per aumentare la dose in situazioni potenzialmente stressanti. Questi includono, ad esempio, operazioni, infezioni e intenso sforzo fisico.

Si verifica anche allo stesso tempo Sindrome da perdita di sale su, anche l'ormone deve Aldosterone assunto sotto forma di compresse diventare. Ma oltre alla sostituzione ormonale, non va sottovalutato lo stress psicologico causato dalla mascolinizzazione della femmina colpita. Nei pazienti che soffrono di sindrome adrenogenitale classica e che sono già nati con genitali mascolinizzati, il can interventi operativi nel senso di chirurgia plastica Aiuto. Per evitare la mascolinizzazione (pelosità, acne, voce profonda), si possono assumere ormoni che agiscono come antagonisti degli ormoni sessuali maschili presenti in eccesso (antiandrogeni).

Durata

La sindrome adrenogenitale è una malattia che non può essere curata. Ciò significa che mentre può essere trattato con farmaci, non scompare mai. Il Di conseguenza, i farmaci devono essere presi per tutta la vita.

Desiderio di avere figli con sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale è una malattia ereditaria. Quindi c'è il rischio di trasmettere la malattia alla prole. I pazienti che soffrono della malattia e che vogliono avere figli dovrebbero esserlo presente in un ufficio specializzato orario. Tuttavia, va anche ricordato che le donne e gli uomini con sindrome adrenogenitale non sono rari sterile potrebbe essere.

Le donne con la forma non classica della sindrome adrenogenitale hanno una probabilità relativamente buona di rimanere incinta, ma la loro fertilità è spesso limitata. Nelle donne con la forma classica, spesso non c'è possibilità di gravidanza. Tuttavia, per poter discutere e diagnosticare questo individualmente, è necessario visitare un centro medico specializzato.