Pediatria

Trisomia 18

definizione

La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una grave mutazione genetica. Il cromosoma 18 si verifica tre volte nelle cellule del corpo invece delle solite due.
Dopo la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, la trisomia 18 è il secondo evento più comune: in media, ne è affetto circa 1 su 6.000.

La sindrome di Edwards è una sindrome con sintomi gravi e una prognosi molto sfavorevole.
Circa il 90% dei feti colpiti muore prima della nascita.

cause

La trisomia 18 è una cosiddetta aberrazione cromosomica in cui il cromosoma 18 è difettoso nelle cellule del corpo.
Normalmente, ogni cellula del corpo ha 23 paia di cromosomi, ciascuna con due cromosomi, chiamata anche doppia serie di cromosomi.
Uno dei cromosomi proviene dal padre, uno dalla madre.
Ciò è dovuto al fatto che la cellula uovo e la cellula spermatica hanno ciascuna solo una cosiddetta metà serie di cromosomi.
Se le due cellule si fondono, ciascuno dei 23 cromosomi è presente due volte.

Ci sono diversi modi in cui in questo momento compaiono errori che portano a un terzo 18 ° cromosoma:
Ad esempio, una divisione errata dei cromosomi potrebbe già essersi verificata durante lo sviluppo della cellula uovo della madre.
Tuttavia, è anche concepibile che ci sia stato un errore nello sviluppo degli spermatozoi del padre.
Tuttavia, l'errore può verificarsi anche solo dopo che lo sperma e gli ovociti si sono fusi con ulteriori divisioni cellulari.

A seconda di quando si è verificato l'errore che ha portato alla trisomia, esistono 3 diversi tipi di trisomia 18: la trisomia libera, la trisomia a mosaico e la trisomia di traslocazione.

La probabilità di trisomia 18 aumenta con l'età della madre durante la gravidanza. Tuttavia, le giovani madri possono anche avere figli con trisomia 18. L'età della madre dovrebbe essere valutata come un fattore di rischio e non dovrebbe essere associata categoricamente a una trisomia.

diagnosi

Se il ginecologo curante nota irregolarità tipiche nel feto non ancora nato durante un esame ecografico, queste modifiche possono essere utilizzate per sospettare la trisomia 18.
Quindi è possibile eseguire un esame del sangue sulla madre.
Se alcuni valori del sangue nella madre sono elevati, ciò potrebbe indicare una maggiore probabilità di aberrazioni cromosomiche.

Recentemente è possibile effettuare anche un'analisi specifica per le trisomie utilizzando un esame del sangue della madre, perché frammenti di DNA dei bambini si possono trovare anche nel sangue della madre. Sono disponibili tre test: il test del panorama, il test dell'armonia o il test prenatale. Tuttavia, va detto che un rilevamento della trisomia basato sul sangue della madre non fornisce una certezza del 100%. Il test può essere sia falso negativo che falso positivo.

Per poter fare una diagnosi affidabile sono quindi necessari esami invasivi.
Tuttavia, i rischi di questi esami non devono essere sottovalutati e, nel peggiore dei casi, possono portare ad un aborto spontaneo. Dalla torta madre o dal liquido amniotico viene prelevato un campione di tessuto per esaminare le cellule del bambino in laboratorio per un'eventuale trisomia.

Scopri di più sulle opzioni diagnostiche su: Test prenatale

Riconosco la trisomia 18 da questi sintomi

La sindrome di Edwards è caratterizzata da un complesso di diverse malformazioni e disabilità. Questi possono variare in gravità e non devono necessariamente verificarsi in ogni neonato affetto.

Tipica è la cosiddetta contrattura in flessione delle dita: le dita sono piegate e trattenute in modo convulso. Il mignolo e l'indice sono stretti sul medio e sull'anulare.
Tipiche sono anche le piccole dimensioni e il basso peso alla nascita del neonato, nonché le malformazioni nella zona della testa e del viso.
Questi includono le seguenti anomalie:

cosiddette orecchie di fauno. Orecchie che iniziano in basso sul viso e sono di forma dismorfica verso l'alto.
Una testa allungata e stretta con una grande parte posteriore della testa.
Labbro leporino e palato.
Un mento notevolmente piccolo arretrato, una piccola bocca.
Solo uno stretto spazio tra le palpebre superiore e inferiore.
Una fronte alta e ampia.

Inoltre, ci sono spesso malformazioni d'organo.
Si verificano principalmente difetti cardiaci, le cosiddette ernie diaframmatiche, malformazioni renali o malformazioni delle basse vie urinarie.

I principali difetti cardiaci sono i difetti del setto ventricolare, i difetti del setto interatriale o la tetralogia di Fallot.

I cosiddetti piedini a dondolo compaiono spesso sugli arti inferiori. Questa è una forte curvatura verso l'esterno della pianta del piede, che ricorda la forma di una culla. Nella zona del torace, lo sterno (sterno) è spesso molto corto rispetto al corpo.
Ci sono anche disabilità intellettive diverse e gravi.

Leggi anche: Trisomia 18 nel feto

terapia

La sindrome di Edwards non può essere curata in questi giorni.
In particolare, ciò significa che puoi trattare solo i sintomi che si verificano, ma non puoi impedire che si verifichino.

La terapia dipende dalle malformazioni e dai sintomi che si sono verificati. Le possibili terapie sono, ad esempio, l'intervento di un difetto cardiaco, la ventilazione in caso di insufficiente sviluppo polmonare o l'alimentazione tramite sondino se ci sono problemi di alimentazione.
I trattamenti cercano di migliorare il più possibile la qualità della vita del paziente e di sostituire il più possibile le funzioni degli organi.

previsione

Sfortunatamente, la prognosi per la trisomia 18 è molto scarsa. Circa il 90% dei feti affetti muore durante la gravidanza nel grembo materno e non nasce vivo.
Purtroppo, anche la mortalità dei neonati è estremamente alta.
In media, solo il 5% circa dei neonati con la malattia raggiunge un'età superiore ai 12 mesi.
In media, i bambini nati vivi muoiono dopo una vita di 4 giorni. Statisticamente parlando, le ragazze con trisomia 18 hanno un'aspettativa di vita più alta rispetto ai ragazzi con la malattia. Sfortunatamente, la trisomia 18 non può essere curata oggi.

Decorso della malattia

La trisomia 18 è una cosiddetta aberrazione cromosomica che porta a marcate deviazioni dal normale sviluppo durante lo sviluppo del feto nell'utero. È difficile generalizzare poiché una varietà di disturbi dello sviluppo e le conseguenti disabilità possono verificarsi nella sindrome di Edwards. I cambiamenti tipici includono importanti cambiamenti nella forma del viso e del cranio, anomalie della postura nelle mani e anomalie organiche.

La grande maggioranza dei feti malati muore nel grembo materno e non nasce viva. Sfortunatamente, anche la prognosi per i bambini nati vivi è molto scarsa a causa del grave sviluppo organico e della mancanza di guarigione.

Quanto è contagioso?

La trisomia 18 non è un'infezione, ma una mutazione genetica casuale.
Questa mutazione genetica non è innescata da virus o batteri e non è in alcun modo contagiosa.

L'infezione non può avvenire attraverso il contatto con il bambino interessato o tramite il contatto con i genitori o i fratelli del bambino.
Anche l'infezione attraverso il cibo o altri prodotti non è possibile.