Melanosi neurocutanea

definizione

La melanosi neurocutanea (melanosi neurocutanea), nota anche come sindrome da melanoblastosi neurocutanea o melanocitosi neurocutanea, è una rara malattia della pelle che può colpire anche il cervello e parti del midollo spinale.

La malattia è congenita (congenita), ma non viene trasmessa (non ereditaria). I sintomi si sviluppano solitamente entro la fine dei primi anni di vita. Tipiche della melanosi neurocutanea sono le numerose, a volte sovradimensionate, voglie che si trovano in tutto il corpo.

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Cause di melanosi neurocutanea

I meccanismi esatti dello sviluppo della malattia non sono ancora completamente compresi.

Quindi si sospetta che la causa sia una cosiddetta displasia neuroectodermica. Ciò significa che le cellule del neuroectoderma si sviluppano in modo atipico (displasico) durante lo sviluppo embrionale. Il neuroectoderma è una struttura dell'embrione da cui si sviluppano il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e periferico (tutti i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale).

Inoltre, dal neuroectoderma emergono anche i melanociti, le cellule che producono il pigmento della pelle, e si sospetta che la crescita anormale di queste cellule sia la causa della malattia.

Diagnosi / MRI

La diagnosi di melanocitosi neurocutanea viene effettuata attraverso un esame fisico. Numerose voglie grandi o sovradimensionate sulla testa, sul tronco e sulle estremità sono caratteristiche della malattia.

Una volta effettuata la diagnosi, è necessario utilizzare la risonanza magnetica per immagini (MRI) per determinare se vi sono danni neurologici. Un neurologo o neuroradiologo valuta le immagini del cervello e del midollo spinale e quindi diagnostica la melanocitosi neurocutanea asintomatica (senza coinvolgimento neurologico) o sintomatica (con coinvolgimento neurologico).

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Sintomi concomitanti

La caratteristica principale della melanocitosi neurocutanea sono i grandi nei, noti anche come nevo e sono un insieme di melanociti, cioè le cellule che formano i pigmenti della pelle. Queste voglie sono solitamente molto grandi (nevi pigmentati giganti di ampia area) e si verificano in combinazione con molti nei più piccoli che possono anche essere pelosi. Il diametro dei singoli nevi pigmentati giganti negli adulti può variare da 20 cm ("grandi") a 40 cm ("sovradimensionati"). Nei neonati, la dimensione delle voglie è compresa tra 6-9 cm. Le macchie possono essere trovate su tutto il corpo, specialmente su testa, collo, schiena, glutei e addome.

Nella maggior parte dei casi, la melanocitosi neurocutanea è asintomatica, cioè nel caso senza il coinvolgimento di strutture neurologiche. Se c'è un coinvolgimento neurologico, i melanociti del nevo si accumulano anche nel sistema nervoso centrale. Tali casi portano a sintomi clinici tra cui mal di testa, convulsioni, vomito, disturbi visivi, disturbi del movimento e paralisi. Con il coinvolgimento neurologico esiste il rischio di sviluppare un tumore del tessuto connettivo nelle meningi (melanoma leptomeningeo) o di malformazioni del cervello (es. Idrocefalo interno).

Trattamento della melanosi neurocutanea

Un controllo annuale regolare dei nei da parte di un dermatologo è importante, poiché presentano un alto rischio di degenerazione. Ciò significa che i nevi possono svilupparsi in melanomi (cancro della pelle).

Durante le prime settimane di vita di un bambino affetto da melanocitosi neurocutanea, i nevi di ampia area possono essere eliminati (dermoabrasione). Tuttavia, poiché ci sono numerosi nevi, questo non è del tutto possibile. I nevi vistosi devono quindi essere osservati o, in caso di dubbio, eliminati.

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Se si verificano sintomi neurologici come l'idrocefalo interno, è necessario prendere in considerazione la chirurgia neurochirurgica. Le persone colpite devono anche essere monitorate neurologicamente per tutta la vita utilizzando la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata (TC).

previsione

I pazienti con melanocitosi neurocutanea asintomatica hanno un'aspettativa di vita normale.

Al contrario, una malattia con sintomi neurologici ha una prognosi sfavorevole. La maggior parte delle persone colpite muore entro i primi tre anni dopo lo sviluppo dei sintomi, poiché il rischio di sviluppare un tumore alle meningi è alto.

Inoltre, si verificano spesso altre malformazioni del cervello, con molti pazienti che sviluppano idrocefalo interno ("testa d'acqua"). Questo è un ingrandimento delle cavità piene di liquido (ventricoli) nel cervello. Il liquido cerebrospinale (liquido cerebrospinale) di solito drena dal cervello nel midollo spinale. Nella melanocitosi neurocutanea, nell'area del drenaggio si formano voglie che si ingrandiscono nel tempo e quindi impediscono il drenaggio del liquido cerebrospinale dal cervello. Di conseguenza, la pressione intracranica aumenta e può danneggiare seriamente il cervello.

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